在每一个新生命的诞生中，都承载着家庭的希望与喜悦。然而，当昊昊（化名）出生时，这份喜悦却被随之而来的困惑所笼罩。

昊昊从出生起就显得与众不同，喂养困难、四肢无力，家人误以为是“厌食”。1岁后昊昊胃口开始好起来，当时家人还挺开心，但是昊昊胃口越来越大，体重越来越大，3年增长了30余斤。近1月昊昊又出现了口干、多饮、多尿，一查血糖竟然很高，于是昊昊妈就带着5岁的小昊昊来到我们内分泌代谢科。我们发现昊昊还伴有小鱼嘴、杏仁眼、小手小脚、身材矮小、小阴茎、脾气暴躁、智力障碍等表现。经过详细的临床检查及基因检测，我们发现昊昊肥胖的背后隐藏着一种罕见的疾病——小胖威利综合征。

什么是小胖威利综合征

小胖威利综合征是一种因染色体异常导致的罕见遗传性疾病。这种疾病的发生，源于父源15号染色体长臂区域的基因缺失或表达异常，进而引发中枢神经系统发育及代谢调节功能紊乱。在全球范围内，每10000到30000个新生儿中，就可能有一名小胖威利综合征患者。

这种疾病在不同年龄段有着不同的表现。在胎儿时期，患者可能会出现胎动减少、羊水过多的情况；婴儿期，由于肌张力不足，吸吮无力导致喂养困难；而到了儿童时期，食欲旺盛、无法控制，没有饱腹感，体重快速增长，肥胖逐渐显现。同时，患者还可能出现暴躁、固执、强迫症等行为表现。

除了行为上的异常，小胖威利综合征患者还具有一些特征性的外貌特征，如长头畸形或窄头畸形、斜视、杏仁眼、小而上翘的鼻子、薄而下垂的嘴唇、皮肤色素减退、低耳位、小手和小脚、身材矮小等。

在生长发育方面，女性患儿可能会出现性腺功能减退，表现为阴蒂发育不全和阴唇发育不全；男性患儿则表现为阴茎小和隐睾。此外，动作、语言发育迟缓，智力中等或偏低也是常见的问题。

更为严重的是，小胖威利综合征还会引发一系列并发症。内分泌及代谢紊乱可能导致糖尿病、高血压、脂肪肝、睡眠呼吸暂停综合征等问题；神经系统也可能出现异常；脊柱侧弯等骨骼问题也较为常见。

如何诊断小胖威利综合征

小胖威利综合征的临床症状复杂多样，这使得它在诊断过程中容易被误诊。在婴幼儿期，它常被误诊为脑瘫；而在儿童期，又极易被误诊为单纯性肥胖症。因此，基因检测成为了诊断小胖威利综合征的首选方法。通过基因诊断，可以确定其遗传机制，从而为后续的治疗提供依据。

如何干预及管理小胖威利综合征

饮食行为与营养管理：对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿期患儿，应尽力保证足够的热量摄入。对于吸吮无力者，可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。而对于年长儿，需严格管理食物，包括严格控制饮食规律，制定三餐计划。

生长激素治疗：重组人生长激素一直被广泛应用于治疗小胖威利综合征患者。它有助于正常化身高，增加柔韧性和活动水平，并减少脂肪量。一般认为，初始治疗时间应为婴幼儿早期、肥胖发生前（通常为2岁前）。

性腺功能减退相关治疗：单侧或双侧隐睾在男性小胖患者中很常见。隐睾症应该通过激素治疗和/或手术治疗来解决。治疗包括人绒毛膜促性腺激素，以改善阴茎大小，并帮助少数患者的睾丸下降至阴囊。隐睾的手术矫正应在出生后第一年或最迟第二年完成。性腺机能减退症存在于男性和女性患者中，病因可分为周围性和中枢性（下丘脑），可使用性激素进行性腺机能减退症的治疗，通常女性11-12岁左右开始，男性12-13岁左右开始。

小胖威利综合征的遗传咨询

所有患者都需要进行遗传咨询。对于既往生育过“小胖威利综合征”患儿的夫妇，再生育风险与其分子遗传机制有关。大多数家庭的复发风险低于1%，但由于染色体重排导致的缺失型，再生育发病危险可高达50%。

小胖威利综合征的早筛预警

内分泌代谢科医生提醒：对于婴儿期吸吮无力、喂养困难、肌张力低下，而到了儿童时期，食欲旺盛、体重快速增长、肥胖又矮小、小手和小脚、性腺发育不佳的胖宝贝一定要来内分泌专科进行筛查。

结语：通过这个病例，我们希望让更多的家长了解这种特殊的儿童肥胖症——小胖威利综合征，提高警惕，守护孩子的健康成长，让每一个孩子都能成为健康可爱的“梦中情宝”。

作者简介：姜美君 内分泌代谢科主治医师，硕士研究生。兼任山东省医师协会代谢病与康养医师分会委员，山东省老年医学学会基层医疗工作委员会青委会委员，山东省医学会甲状腺多学科委员会学术组委员，枣庄市中西医结合学会糖尿病分会委员。对糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病有丰富的临床经验，擅长电解质紊乱、继发性高血压、肥胖症、矮小、垂体及肾上腺疾病等。

（供稿：姜美君   审核：于春梅）